Yeni Nesil DNA Dizileme Yöntemi ile Tüm Ekzom ve Genom Dizileme

İnsan genom projesinin en önemli çıktısı olan insan referans genom dizisi, genetik tanının da aralarında olduğu pek çok insan genetiği alanında devrim niteliğinde gelişmelere yol açmıştır. İnsan genom projesinin eksik kaldığı nokta bireyler arasındaki genomik çeşitliliğin ortaya konmasıdır. Bu açığı kapatan ise ikinci nesil, diğer adıyla yeni nesil dizileme teknolojilerinin yaygın olarak kullanımı olmuştur. Günümüzde bu dizileme yöntemleri ile elde edilen insan genom çeşitliliğine ait geniş bilgiler, veri tabanları üzerinden hekim ve araştırmacıların kullanımına açık halde bulunmaktadır. İkinci nesil dizileme, paralel olarak pek çok DNA parçacığının aynı anda dizilenmesine ve bu dizi bilgilerinin biyoinformatik araçlarla birleştirilmesi ve analizine dayanan bir yöntemdir. Günümüzde tüm bir insan genomu bu şekilde tek seferde dizilenebilmekle beraber (WGS), sadece protein/RNA kodlayan ekzon bölgelerinin dizilendiği tüm ekzom dizileme (WES) veya kısıtlı dizileme yöntemleri daha yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu bölümde, diğer dizileme teknolojileri ile kıyaslanarak ikinci nesil dizileme teknolojilerinin çalışma ilkelerinden, ikinci nesil dizileme verisinin analizinden, teknolojinin kısıtlılık ve üstünlüklerinden bahsedilmektedir. Ayrıca, ikinci nesil dizileme teknolojisinin özellikle tıp alanında yarattığı etkiye de kısaca değinilmektedir.