Nörogenetik

Türkiye’de yaklaşık 5 milyon birey nadir bir hastalıkla yaşamaktadır. Nadir hastalıkların tanıdan tedaviye uzanan sürecinde yaşanan zorluklar ancak uzun soluklu, çok disiplinli ve kişiselleştirilmiş yaklaşımlarla çözülebilir. Nadir hastalıkların en az yarısında nörolojik tutulum gözlendiği için nörogenetik hastalıklara yaklaşım nadir hastalıklar bağlamında önemli bir model teşkil etmektedir. Yeni nesil dizileme (YND) teknolojilerinin akılcı kullanımı nörogenetik hastalıkların heterojen genetik altyapısını anlamlandırmaya yardımcı olmuştur. YND kişiye özel ve ulaşılabilir genetik tanıyı mümkün kılmış, de novo ve mozaik varyasyonların tayinine olanak sağlamış ve genotip-fenotip ilişkisini büyük ölçekte ortaya koyabilmiştir. Nörogenetik hastalıkların tanısında kat edilen bu kilometre taşları, hastalıkların tedavi süreçleri için de umut ışığı olmuştur. Özellikle CRISPR temelli gen düzenleme teknolojilerinin ve yüksek verimli gen transfer stratejilerinin YND’ye paralel olarak hızla gelişmesi yeni nesil moleküler tedavilerin de yolunu açmıştır.