Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri
Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri
Moleküler genetik tanı yöntemleri özellikle hastalıkların temelinde yatan sebeplerin belirlenmesine yönelik DNA, gen, protein, hücre ve doku seviyesinde gerçekleştirilen test ve analizleri kapsamaktadır. Moleküler genetik alanındaki tıbbi laboratuvar, genomik bilgi ve teknolojiler arasındaki verimli etkileşimin sonucu olarak moleküler tanı karşımıza çıkmaktadır. Tüm bu faktörler, kalıtsal hastalıkların genetik temelinin tanımlanmasına ve tam olarak karakterize edilmesine katkıda bulunduğundan doğru tanı için hayati önem taşımaktadır. Yeni nesil dizileme veya genom düzeyinde ilişkilendirme çalışmaları gibi güncel yöntemler, hastalık mekanizmaları hakkında çok önemli bilgiler sağlamaktadır. Bu kapsamda değerlendirilen genomik biyobelirteçler, yalnızca hastalığa yatkınlığın değerlendirmesine değil, aynı zamanda doğru ve kişiselleştirilmiş tedavi yöntemlerinin tasarlamasına ve uygulamasına fırsat verebilmektedir. Hastalıklarda rol oynayan genlerin tanımlanması, genetik bozukluklarla ilgili bilimsel verilerin önemli derecede artışına yol açmıştır. Dolayısıyla hastalıkların patogenez ve tedavisi konusunda yeni görüşlerin ortaya çıkmasına olanak sağlamıştır. Genel olarak, bir hastalığın moleküler genetik temeline ilişkin bilginin ilk klinik uygulaması tanı aşaması olmaktadır. Moleküler teknikler, birçok vakada hedef dokulardan elde edilen DNA molekülünün analizi sonrası, mutasyon taşıyan bireylerin kesin olarak genetik tanımlanmasına olanak veren hassas yöntemlerdir. DNA analizleri günümüzde genlerdeki mutasyona bağlı farklı hastalıkların semptomlarını gösteren bireylerin tanısında rutin olarak kullanılmaktadır. Ayrıca presemptomatik testler, taşıyıcılık testleri ve doğum öncesi tanı için de kullanılmaktadır. Moleküler tanı yöntemleriyle ilaç metabolizmasına dahil olan genlerdeki varyantlar tanımlanabilmekte ve ilaç dozajının bireyselleştirilmesi mümkün olabilmektedir. Yaygın hastalıkların oluşumu ve patojenitesine katkıda bulunan yeni genler tanınmaya başladıkça, bireylerin hastalık riski altında olup olmadığını ve en etkili spesifik tedavilerin belirlemesi amacıyla daha yeni genetik testlerin kullanılması beklenmektedir. Moleküler genetik teknikler, yeni nesil dizileme ve biyoinformatik uygulamalardaki gelişmeler daha kapsamlı genetik çalışmalar yapma ve çok değerli verilere ulaşma fırsatı sağlayacaktır. Bu bölümde direkt mutasyon analizi ve bilinmeyen mutasyonların tespitinde kullanılan teknikler ele alındıktan sonra, mikroarray teknolojisi ve yeni nesil dizileme (YND) teknolojisi farklı platformları ve farklı araştırmalardaki kullanım alanları tartışılmıştır.