Kopya Sayısı Varyantlarının Tanısında Sitogenomik Yaklaşım

İnsan genomunda farklı büyüklüklerde varyantlar bulunmaktadır. Bu varyantların bazıları benign iken bazıları hastalığa neden olmaktadırlar. Kromozom anöploidileri de kopya sayısı varyantları olup konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle analiz edilebilirler. Ancak klasik karyotipleme ile 5Mb’dan büyük yapısal anomaliler saptanabilirken, Williams sendromu gibi pek çok mikrodelesyon sendromu için tanı konamamaktadır. Sitogenetik yöntemlerle moleküler yaklaşımların birlikte değerlendirildiği moleküler sitogenetik alanında birbirlerine göre avantajları ve dezavantajları olan Floresan In Situ Hibridizasyon ve mikrodizin analizleri bulunmaktadır. Bu bölümde bu yöntemlerin prensipleri, prenatal/postnatal ve kanserde kullanım alanları tartışılmıştır. Ayrıca, mikrodizin analizlerinde saptanan varyantların fenotiple ilişkilendirilmesinde kullanılan veri tabanları ve yaklaşımlardan kısaca bahsedilmiştir.