İmmünogenetik

Merriam-Webster sözlüğü immünogenetiğin tanımını şöyle yapmaktadır: “İmmün sistem ve bileşenleri ile hastalıklar arasındaki karşılıklı ilişkilerin kalıtsal yönlerini irdeleyen immünoloji dalıdır”. Bu tanımda belirtildiği gibi, immünogenetik, immün sistem reaksiyonlarının genetik temellerini inceleyen ve aydınlatan bir dal olarak immünoloji bilimi içinde yer almaktadır. Birincil görevi organizmanın savunması olan immün sistem, vücudun her yerini savunmak için, her yerde varlığını hissettirmek zorundadır. Bu nedenle, kan ve lenf damarları ağı sayesinde, primer ve sekonder lenfoid dokuları ve hareket halinde dolaşan hücreleriyle, tepeden tırnağa vücudun her yerine ve her noktasına dağılmıştır. Vücudumuzu savunmak için yerli ve yabancıyı birbirinden ayırmak zorundadır. Hastalıklara yol açan işgalci mikroorganizmaları etkin bir biçimde ortadan kaldıracak moleküler mekanizmalara sahip olmalıdır. Ayrıca kendine zarar vermemesi için, kendinden olanı tanımasını sağlayacak regülatör mekanizmalara sahip olmalıdır. İmmün sistem vücudumuzda bilinen genler içinde en fazla polimorfizm gösteren genleri ve bunların ilgili olduğu mekanizmaları kapsamaktadır. Bu durum doğrudan immün sistemin fonksiyonları ile ilişkilidir. İnsan lenfosit reseptör repertuvarı, çevrede milyarlarca epitop içeren farklı antijenlere yanıt verebilmelidir. Bu çeşitlilik ancak çok spesifik genetik mekanizmalar sayesinde mümkündür. Örneğin, İnsan lökosit antijenlerinin (HLA) çeşitliliği, mevcut antijenlerin tümünü T lenfositlerine sunabilmelidir. Tersine, T hücre reseptör repertuarı da bu HLA molekülleri tarafından sunulan tüm çevresel antijenleri tanıyacak kadar çeşitli olmalıdır. İmmünogenetik başlığını taşıyan bu bölümde, immün sistemin fonksiyonlarını mümkün kılan genetik mekanizmaların organizasyonu açıklanacaktır. Ayrıca bu mekanizmaların aksaması ile ilgili bozukluklar ve bunların teşhisinde kullanılan gelecek nesil moleküler yöntemler anlatılacaktır.