Genomik ve Uygulamaları

Son yıllarda genomik teknoloji ve analiz yöntemlerinin yaygınlaşmasıyla birlikte kalıtsal genetik hastalıklar yanı sıra çeşitli kanser türlerinin ayırıcı tanısı, prognozlarının tayini, hastalığın takibi gibi konularda çığır açıcı hızda gelişmeler olmaktadır. Hasta genomlarındaki kalıtsal veya somatik mutasyonların hızlı ve eş zamanlı olarak belirlenmesini sağlayan genomik yöntemler, özgün tedavi hedeflerinin daha hızlı bir biçimde tespit edilmesinin de önünü açmıştır. Yeni nesil dizileme teknolojilerini temel alan genom analiz yöntemleri arasında tüm genom dizileme (WGS), tüm ekzom dizileme (WES), hedefli dizileme yanı sıra tüm transkriptom dizileme (WTS) yer almaktadır. Tüm ekzom dizileme, tüm genom dizileme ve tüm transkriptom dizileme gibi yöntemlerle kanser ve diğer genetik hastalıkların gelişimiyle ilişkili olabilecek pek çok mutasyon ve transkripsiyonel düzensizlik belirlenmiştir. Kanser gibi birden çok gendeki mutasyonun birlikte katkı koyduğu genetik hastalıklarda özel tasarlanmış hedefli gen panelleri tanı ve prognozun iyileştirilmesi bağlamında önemli bir potansiyele sahiptir. Dahası ultra derin hedefli dizileme yoluyla dolaşımsal serbest DNA’lardaki mutasyonların belirlenebilmesi kanser dahil genetik hastalıkların tanısı, prognozu ve tedaviye yanıtın tahmini gibi konularda non-invaziv alternatifler ortaya koymaktadır. Güncel yaşantımızı derinden etkileyen COVID-19 hastalığıyla ilgili klinik açıdan önemli bilgiler de genom analizleri yoluyla mümkün olmaktadır. Genom yöntemleri içinde son yıllarda en ön plana çıkanlardan biri de CRISPR-Cas9 aracılığıyla genom düzenleme olup, bu yöntemin çeşitli uygulamaları genlerin karakterizasyonu yanı sıra genetik hastalıkların tedavisi bakımından olanaklar sunmaktadır. Bu kitap bölümünde genomik yöntemlerin biyotıp alanındaki güncel ve potansiyel uygulamaları üzerine odaklanılmıştır.