Genetik Materyalde Oluşan Mutasyonlar ve DNA Tamir

Genetik bilginin kaynağı olan DNA’nın bütünlüğünü korunması, canlıların yaşamını sürdürmesi için esas teşkil etmektedir. Genom, endojen ya da ekzojen nedenler ile oluşabilen abazik bölgeler, yanlış eşleşmeler, tek sarmallı ve çift sarmallı kopmalar gibi farklı DNA lezyonları tarafından sürekli tehdit altındadır. Bu tehlikeler karşısında hücreler, genom bütünlüğünü sürdürmek için özel bir DNA hasar yanıtı mekanizması geliştirmiştir. Hücrelerin, DNA hasarına uygun şekilde yanıt verme ve onarma kapasitesine sahip olması oldukça önemlidir. DNA hasar yanıtı, sayısız DNA hasarı türünü tespit ederek ve doğru DNA tamir yolunu başlatarak genomik bütünlüğün korunmasına yardımcı olan DNA tamir yollarını ifade etmektedir. DNA tamirinin önemi, artan kanser insidansı ve çoklu metabolik değişiklikler ile karakterize edilen DNA tamir eksikliği ve genomik kararsızlık sendromları ile gösterilmektedir. DNA tamirinde yer alan genlerdeki mutasyonlar, tümörlerin ve karmaşık metabolik değişiklikler ile seyreden çeşitli kalıtsal hastalıkların gelişiminden sorumludur. Bu yazıda mutasyonlar ile DNA tamir sistemine genel bir bakış sunulmakta ve tamir makinelerinin moleküler temeli üzerinde durulmaktadır.