Fizyolojik ve Patolojik Durumlarda Epigenetik Değişiklikler

 

Bireyin yaşamı boyunca somatik bir mutasyon meydana gelmedikçe sabit olan genetik bilginin aksine, epigenetik bilgi büyük bir plastisiteye sahiptir ve hücre tipine ve gelişim evresine göre değişir. Epigenetik işaretler, doğumsal ve kazanılmış bozuklukların ortaya çıkmasına katkıda bulunabilir. İnsan genom projesinin tamamlanmasından sonra epigenetik çalışmalar hız kazanmıştır. Epigenetik değişiklikler, intrauterin hayattan yaşlılığa kadar tüm yaşam boyunca hücrelerde fonksiyonel etkilere yol açabilirler. Hücrelerin farklılaşmasına ve farklı hücre kaderlerinin belirlenmesine aracılık ederler. Bu da nihayetinde normal işleyiş için gereken plastisiteyi sağlar. İnsan genomunun %2 kadarı proteinleri kodlar; yaklaşık %70’i ise protein kodlamayan ancak gen anlatımını değiştiren non-coding RNA’lara transkribe olur. Tedavi sırasında epigenetik değişiklik meydana gelmesi yanında epigenetik değişikliği hedefleyen ilaçlar geliştirilmektedir. Erken tanıda epigenetik biyobelirteçler kullanılmaya başlanmıştır. Epigenetik çalışmaların kanser ve kronik hastalıklar gibi sık görülen hastalıkların tanı, gelişip gelişmeyeceğinin kestirilmesi ve tedavisinde yeni gelişmelere yol açması beklenmektedir.