Çoklu-Omik Veri Entegrasyonu: Yöntem, Araç ve Sağlık Uygulamaları

 

Moleküler biyolojide merkezi dogma (temel kabul) genetik materyali içeren DNA’nın kodlanması ile bilgilerin RNA’ya aktarıldığı ve koddaki yönergelere göre protein sentezinin yönetildiği sürece ilişkin bir kabuldür. Daha sonra proteinlerin aktif yapılara katlanarak işlev görmeye başlaması ile metabolik olaylar sonucu ortaya çıkan ürünler olan metabolit kavramı da buna eklenmiştir. Kısaca sonlarına -omik eki getirilerek bu yapıları inceleyen kavramlar türetilmiştir. Bunlar sırasıyla genomik, transkriptomik, proteomik ve metabolomiktir. Ancak, daha sonraki gelişmeler DNA, RNA, protein dizilerinde değişiklik olmadan düzenleyici rol oynayan ve daha çok çevresel faktörlere bağlı “epi” kavramını literatüre taşımıştır: Epigenomik, Epitranskriptomik ve Epiproteomik. Yüksek hacimli teknolojiler ile bu yapıların normal ve patolojik süreçlerdeki değişimleri büyük verilerin elde edilmesine yol açmıştır. Ancak, analiz için yüksek kapasiteli bilişim sistemleri aynı hızda geliştirilememiştir. Tek bir omik analizinden elde edilen bilgiler biyolojik ve klinik resmi tam olarak yansıtamayabilir, ancak farklı platformlardan elde edilen çoklu-omik verileri ile kompleks hastalıklar ve diğer klinik problemlerin altında yatan mekanizmaların anlaşılmasında önemli bir potansiyel sunabilir. Bu büyük verilerin analizi için yeni yaklaşımlara ihtiyaç doğmuş ve sinyal değişiminden nasıl etkilendiklerini anlayabilmemiz için çoklu-omik kavramı son yıllarda literatüre girmiştir. Önümüzdeki yıllarda sağlık hizmetlerinin artık klasik usulden “akıllı sağlık sistemi” sürecine geçmesi öngörülmektedir. Bu sürecin 3 temel sac ayağı entegre çoklu-omik analizleri (integrative multi-omics), kişiye-özgü tıp (P-medicine) ve yapay zekâ (artificial intelligence) olacaktır. Bu çalışma ile yeni konuşulmaya başlanan çoklu-omik analizleri alanındaki gelişmeleri, yöntem ve araçları özetlenecektir.